科学家发现与 “渐冻症” 相关分子机制

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科学家发现与 “渐冻症” 相关分子机制

来源：生物360

一个国际团队 18 日报告说，他们发现了一种新的与 “渐冻症” 相关的分子机制，能帮助理解这种疾病的发病机理及相关靶向药物的研发。


“渐冻症” 医学名称叫肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。前不久去世的著名物理学家霍金 21 岁时就被诊断患有这种疾病，最终与其缠斗 55 年。


加拿大蒙特利尔大学神经科学家和以色列同行 18 日在英国《脑》（Brain）杂志网络版 发表 论文称，在长达 8 年的研究中，他们重点关注了一种名为 TDP－43 的蛋白质从神经细胞内移除后的影响。研究发现，TDP－43 蛋白质缺失会导致另一种名为 hnRNPA1 的蛋白质发生变体，这在此前的文献中没有提及。


正常神经细胞的 TDP－43 存在于细胞核中。此前研究表明，TDP－43 是一种与肌萎缩侧索硬化症发病相关的蛋白质，细胞核内 TDP－43 功能的缺失或细胞质内出现异常的 TDP－43 蛋白聚集体可能是致病的关键因素。


“肌萎缩侧索硬化症（发病机理）十分复杂，我们的成果为将来药物靶点以及用于快速检测疾病、跟踪病程的生物标记物的研发提供了重要信息，” 论文第一作者、蒙特利尔大学神经科学副研究员雅德－埃马纽埃勒 · 德赛说。


原文检索：
TDP-43 regulates the alternative splicing of hnRNP A1 to yield an aggregation-prone variant in amyotrophic lateral sclerosis