Lewy小体和Lewy神经突
帕金森症的一个主要病理标志便是Lewy小体和Lewy神经突。二者存在于患者的大脑中,主要由SNCA基因编码的α-synuclein蛋白的异常聚集所致,可干扰大脑的正常功能。同时,由LRRK2基因编码的LRRK2激酶被认为有可能与α-synuclein蛋白相互作用并存在于Lewy小体中。然而,考虑到帕金森病可导致的广泛症状,以及涉及到的多种生物过程,其发病原因很可能不是仅仅两种基因的突变能够完全解释的。
最近,来自芝加哥的西北大学和长沙中南大学等中美两国研究机构的科学家发现了第三种可导致典型帕金森症的TMEM230基因,且后者编码的蛋白也存在于患者的Lewy小体中。这一成果发表于近期的《Nature Genetics》期刊上。
研究者最初从一个具有帕金森症发病史的北美家族中发现了该基因的突变,接着通过全基因组连锁分析和全外显子测序等手段对来自中美两国1400多名帕金森病患的DNA样品进行了分析,并在其中发现了TMEM230基因上更多种类的突变类型。相比之下,在对另外1000多名非帕金森病患者的分析中,研究者们没有发现这一基因的突变。
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