Cell子刊：基因检测再创记录！线粒体疾病诊断最多只需72h

江山如画

来源：生物探索

7月7日，《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究表明，纽卡斯尔大学Wellcome Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术，可快速诊断线粒体疾病。

研究人员发现一种基因突变——TMEM126B与患者的肌肉能源供应障碍有关。利用下一代测序技术，研究人员开发出了耗时仅为2-3天的线粒体疾病快速诊断方法，而传统的检测方法耗时为数月以上。

研究人员结合常用的基因捕获技术和最新测序技术，识别出了线粒体复合物I中的缺陷，而且诊断时间从传统的数月缩短至2-3天。研究人员认为可以利用该技术来诊断与线粒体疾病相关的更多基因。目前，已有四个家庭的六个线粒体病例通过该技术得以诊断。

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线粒体疾病的诊断

线粒体疾病是一种遗传性疾病，影响细胞的能量供应，每年大约有4300名新生儿受线粒体疾病的影响。线粒体疾病的症状包括肌肉无力、失明、耳聋、癫痫发作、学习障碍、糖尿病、心脏病、肝功能衰竭，且目前无法治愈，受线粒体疾病影响的新生儿通常在婴儿早期夭折。

研究已证实导致线粒体疾病的基因突变与构成线粒体的复合物I有关，该复合物也是细胞能量来源之一，TMEM126B是编码复合物I蛋白的基因，该基因突变可导致肌肉能源供应出现问题。

寻找致病性遗传变异对患者家庭来说很重要，因为这意味着他们可以通过检测来了解疾病根源以及未来小孩的患病风险，从而防止失去下一个小孩。研究人员表示，线粒体疾病的诊断通常是复杂和耗时的过程，大约超过1300个基因与线粒体疾病有关，因此寻找致病性遗传因素有时就像大海捞针一样困难。

线粒体疾病可由母系遗传的线粒体基因组突变或位于23号常染色体上的基因突变引起。若一个家庭出现一个线粒体疾病例，那么下一个小孩患病的概率为25%。对于线粒体疾病，目前尚无办法治愈，快速诊断意味着患者家庭在二次生育之前可通过产前检测来确保下个小孩的健康，这为无法治愈的疾病提供了另一种预防措施。