16.基于疾病数据获取与整合利用新模式的精准医学研究 随着高通量、高特异性、高灵敏度的基因测序技术,各类单细胞单分子分析技术、各类组学技术、各类化学探针示踪技术、多用途广谱高速生物芯片技术等的突破与推广应用,医学研究已进入大数据和精准化并行融合时代,将逐步实现定量医学、系统医学和医学信息化的目标,对数学模型、信息分析、化学材料、电子器件设计等理论与技术的依赖度大幅提高,需要这些学科的密切交叉和高度融合才能取得实质进展。 核心科学问题:在大数据获取方面,高通量、高特异性、高灵敏度的基因测序、单细胞测序、表观遗传谱系与分子网络检测、NcRNA测定,各种蛋白质组学、代谢组学、器官组织的定位定量平行数据挖掘等相关理论与前沿技术的再创新,以及可应用于医学检测的生物芯片、串联质谱、化学探针等海量数据获取方法的提升,各类疾病的规模化前瞻性临床队列与大规模亚健康人群的分子群谱大数据的规范化获取,个体化医疗信息获取、分类与存储,医疗信息系统大数据整合与数据库构建;在大数据分析方面,系统整合的数学模型的建立,单或多通路分子动态网络的模式化分析,疾病共性机理或单一疾病的模块式模拟,基于网络药理学的多靶点药物设计,个体化疾病诊治的数据集成与预案推导,重大疾病发生与流行的数字化预警模型与防控时空节点的推演,医疗信息系统构建、数据传输与精准分析等。
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